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        胎兒產前檢測 / 染色體異常檢測 / 試管嬰兒遺傳健康 / 液體活檢與ctDNA / 血液病基因檢測 / 乳腺癌基因檢測 / 卵巢癌基因檢測 / 腫瘤基因檢測
        什么是無創產前DNA檢測(NIPT)

        NIPT是Non-invasive Prenatal Testing的簡稱,即無創產前DNA檢測。無創產前DNA檢測是針對胎兒染色體數目異常疾病的新型檢測技術,目前發病率較高的21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)和13-三體綜合征(帕陶氏綜合征)都在其檢測范圍內。該方法采用新一代高通量測序技術結合生物信息學分析方法,對孕婦外周血中的胎兒游離DNA進行檢測和分析,是一項比較安全、精確、快速的新型檢測技術。


        NIPT可以檢測哪些染色體異常?檢測準確性是多少?

        NIPT對染色體數目異常的T21、T18和T13染色體進行檢測,檢測準確率高達99%以上。


        傳統唐篩技術指什么?

        唐氏篩查,是一種通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度,并結合孕婦的預產期、體重、年齡和采血時的孕周等,計算生出先天缺陷胎兒的危險系數的檢測方法。



        唐篩的檢測時間?

        早唐篩查的時間建議是11-13w;中唐篩查的時間建議是14-21w。


        NIPT檢測的理論基礎是什么?

        相關文獻報道在第四周左右母親的外周血中便存在著胎兒的游離DNA(cff DNA),且在8周后含量上升并穩定存在,因此可以通過檢測母親外周血中cfDNA相關信息進而對胎兒染色體異常情況進行判斷。



        NIPT檢測與傳統唐篩的主要差別?

        NIPT的檢測準確率可以達到99%以上,要遠遠高于傳統唐篩;NIPT在樣品采集時無需空腹,而唐篩要求空腹;NIPT可以實現對13/18/21三體的檢測,唐篩只能檢測18/21三體。


        檢測結果為低風險,如后續產檢出現其他異常,是否還要做羊水穿刺或其他檢查?

        孕婦在產檢時從醫生都了解到,導致寶寶畸形或發育異常的原因很多,染色體數目異常僅為其中一種。無創產前基因檢測可以作為其他臨床檢測項目的一種輔助檢查,但不能完全替代產前診斷或其他檢查。若孕婦在孕期產檢發現其他異常情況,還是需要聽取醫生的建議繼續做相關檢查。


        無創產前基因檢測結果為高風險,必須引產嗎?

        該結果還不能作為臨床終止妊娠依據。如果檢測結果為高風險或有其他異常提示,請遵循醫生建議進行其他產前診斷以確診。


        抽血前飲食、感冒或服藥了,對現在的檢測結果有影響嗎?

        無創產前基因檢測技術是通過基因檢測判斷胎兒患染色體非整倍性疾病的風險。檢測前孕婦不需要空腹與特殊作息,飲食、感冒、日常用藥等情況均不會影響檢測結果。



        產前診斷有哪幾種?流產率分別是多少?

        1)絨毛取樣術(在10-13+6周進行);1-2%流產率。

        2)羊水穿刺術(在16-22+6周進行);0.5-1%流產率。

        3)臍血穿刺術(大于28周以后進行);1-2%流產率。


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