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        【聚焦3·21】唐氏綜合征知多少?(下篇)
        2021.03.18

        還記得我們可愛的“糖寶”舟舟嗎?

        “糖寶”舟舟,就是那位被譽為“天才指揮家”的舟舟,他是一名“唐氏綜合征”患者。對于罹患這一疾病的兒童及其家長來說,這意味著非比尋常的人生歷程。


        3月21日,是世界唐氏綜合征日。唐氏綜合征(DS)是一種常見染色體異常的出生缺陷疾病。人類共有23對染色體,每對兩條,共46條。唐氏綜合征就是第21號染色體由兩條變為三條,因此又稱21-三體綜合征,這是新生兒常見的染色體疾病,目前尚無有效的治療方法。點擊此處→【聚焦3·21】唐氏綜合征知多少?(上篇)了解更多唐氏綜合征相關介紹。


        01

        唐氏篩查三劍客


        目前對于唐氏綜合征等染色體疾病的篩查方法,臨床應用最多的主要包括血清學篩查,超聲頸部透明帶篩查以及無創產前DNA檢測(NIPT)三種:


        血清學篩查 可分為早唐篩查(孕9周~13周)和中唐篩查(孕14周~21周),檢出率只有60%-80%,漏診率高,假陽性率高。


        超聲頸部透明帶(NT)篩查 有嚴格的孕周限制(11周-13+6周),同時受孕周、羊水、母體腹壁厚薄、胎位影響高,對醫師的技術要求高,且只有70%-80%的檢出率、假陽性率高。


        無創產前DNA檢測  一種針對胎兒染色體非整倍性疾病的新型檢測技術,只需要抽取孕媽媽5mL外周血,即可檢測發病率較高的21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13-三體綜合征(帕陶氏綜合征),具有無創、可靠、便捷、快速的特點,廣受臨床醫生和孕媽媽們的喜愛。


        02

        篩查高危該怎么辦


        如果篩查結果提示高危的話,各位孕媽也不必過于焦慮,放平心態,孕媽可以結合臨床醫生的建議做進一步的產前診斷。


        核型分析 根據孕周不同取樣方式不同分為:絨毛膜穿刺(孕10周~14周)、羊水穿刺(孕16周~21周)、臍帶血穿刺(孕20周~28周),無論是那種取樣方式都是一種有創的檢查技術。核型分析雖然是金標準技術,但需要進行細胞培養,檢測周期長(三周),且對于10Mb以下染色體的微缺失/微重復檢測較為乏力。 


        NGS染色體異常檢測(CNV-seq) CNV-seq是近年來新發展起來的一種基于高通量測序技術的產前診斷方法。該方法不但能夠準確診斷所有染色體的數目異常情況,對于核型分析難于檢測到的微缺失微重復也有著極高的檢出率和準確度,而且檢測周期也大大縮短(10個工作日),因此也被越來越多的應用于臨床。


        03

        重磅來嘍??!


        安諾優達正式推出無創產前單基因病檢測(無創-M),無創-M檢測是在原有無創(優加)基礎上升級檢測流程及分析流程,同時成功實現了從染色體水平到單基因水平的跨躍,通過抽取孕婦外周血準確評估胎兒患檢測范圍內染色體疾病及單基因病的風險,僅需10個工作日即可完成從樣本檢測到報告發放的全過程。


        無創-M系列檢測項目在原有無創(優加)檢測基礎上增加了軟骨發育不全癥、軟骨發育不良癥、致死性骨發育不全癥、阿佩爾氏綜合癥、Jackson-Weiss綜合征發病風險的篩查,共涉及2個基因,7個位點,10種突變類型。

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        安諾優達可提供全面的無創產前DNA檢測篩查技術以及NGS染色體異常檢測(CNV-seq)診斷技術,實現了從染色體層面到單基因病層面的跨越,為您生育健康寶寶保駕護航。

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